Zespół wad wrodzonych

Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie, ang. malformation syndrome, z gr. σύνδρομο „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu. Zespół wad nie jest pojęciem tożsamym z zespołem chorobowym, ponieważ o rozpoznaniu mogą decydować drobne cechy wrodzone (cechy dysmorficzne), niestanowiące objawów chorobowych i nie upośledzające jakości życia pacjenta, a także duże wady, powodujące dysfunkcję wielu narządów i skutkujące niecharakterystycznymi objawami ogólnymi nie przesadzającymi o rozpoznaniu zespołu.

Większość zespołów wad ma słabo poznaną patogenezę, mimo że odkryto genetyczne podstawy wielu z nich: często są to genetyczne choroby jednogenowe. Z opisanych kilku tysięcy zespołów wad podłoże genetyczne ustalono dla około 1000^[1].

Podziały zespołów wad

Podział według Smitha^[2]

A. Zespoły spowodowane aberracjami chromosomalnymi

zespół Downa
zespół Edwardsa
zespół Pataua
zespół Warkany’ego 2
zespół mozaicyzmu trisomii 9
zespół triploidii i zespół mieszanej ploidii diploidii/ triploidii
zespół delecji 3p
zespół duplikacji 3q
zespół delecji 4p
zespół duplikacji 4p
zespół delecji 4q
zespół delecji 5p
zespół delecji 9p
zespół duplikacji 10q
asocjacja aniridia-guz Wilmsa
zespół delecji 11q
zespół delecji 13q
zespół duplikacji 15q
zespół delecji 18p
zespół delecji 18q
zespół kociego oka
zespół XYY
zespół Klinefeltera (zespół XXY)
zespół XXXY i XXXXY
zespół XXX i XXXX
zespół XXXXX
zespół Turnera

B. Zespoły niskorosłości, niebędące dysplazjami szkieletowymi

C. Zespoły z łagodną niskorosłością, wady twarzy (+), narządów płciowych (+/-)

D. Zespoły przedwczesnego starzenia się

E. Zespoły nadmiernego wzrostu i towarzyszących wad

F. Zespoły nieprawidłowego rozwoju mózgu i (lub) objawów nerwowo-mięśniowych z towarzyszącymi wadami

G. Zespoły dotyczące głównie twarzy

H. Zespoły z wadami twarzy i kończyn jako głównymi objawami

I. Zespoły z wadami kończyn jako główną wadą

J. Osteochondrodysplazje

K. Zespoły osteochondrodysplazji z marmurowatością kości

marmurowatość kości dziedziczona AR (letalna)
sclerosteosis
zespół Lenza-Majewskiego
pyknodysosotoza
dysostoza obojczykowo-czaszkowa
zespół Yunisa-Varona

L. Kraniosynostozy

M. Inne dysplazje kostne

N. Choroby spichrzeniowe

O. Schorzenia tkanki łącznej

P. Zespoły z guzami hamartomatycznymi

Q. Dysplazje ektodermalne

R. Zespoły mające związek z ekspozycją na czynniki środowiskowe

S. Inne zespoły

T. Różne sekwencje

U. Spektra wad

W. Różne asocjacje

Przypisy

↑ Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
↑ W podziale Smitha uwzględniono też sekwencje malformacyjne, kompleksy i asocjacje

Bibliografia

Kenneth Lyons Jones, David W Smith: Smith's Recognizable Patterns Of Human Malformation. Wyd. 5th ed. Philadelphia: Saunders, 2005. ISBN 0-7216-0615-6.
Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.

[2] W podziale Smitha uwzględniono też sekwencje malformacyjne, kompleksy i asocjacje

[1]

[2]