Saltar ao contido

Síndrome TAR

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
Síndrome de Trombocitopenia e Aplasia Radial (TAR)
Radiografía AP do membro superior que mostra un radio ausente coa man desviada radialmente.
SinónimosSíndrome TAR, Síndrome de aplasia radial-amegacariocítica trombocitopenia, Síndrome de aplasia radial-trombocitopenia, Síndrome de trombocitopenia-ausencia de radios
EspecialidadeHematoloxía, Xenética médica
SíntomasBaixos niveis de plaquetas, ausencia dos ósos do antebrazo, posíbel intolerancia á lactosa, malformacións cardíacas
ComplicaciónsHemorraxias, problemas cardíacos
Inicio habitualConxénito, ao nacemento
DuraciónCrónica
CausasHerdanza xenética, microdelección no cromosoma 1q21.1
DiagnósticoExame físico, análises de sangue, estudos xenéticos
Condicións semellantesAnemia de Fanconi, Síndrome de Holt-Oram
TratamentoSoporte para a trombocitopenia, cirurxía para defectos cardíacos
MedicaciónTransfusións de plaquetas
PrognoseVaría segundo a gravidade e o tratamento
FrecuenciaRaro
Aviso médico.
Aviso médico.
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos.
Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.


A síndrome de trombocitopenia e aplasia radial ou síndrome TAR é unha doenza rara que foi descrita por primeira vez por Shaw e Oliver en 1959. Caracterízase pola trombocitopenia (diminución das plaquetas circulantes, que interveñen na coagulación do sangue ); malformacións do esqueleto con anomalías das extremidades, especialmente a ausencia bilateral do radio; alteracións ou malformacións da vascularización; malformacións cardíacas, en particular a tetraloxía de Fallot; é frecuente a intolerancia á lactosa. Ás veces tamén poden estar presentes malformacións dos membros inferiores e tetrafocomelia asociada, ou o anxioma da cara e a xordeira.

Prognóstico

[editar | editar a fonte]

Arredor do 40% dos neonatos que padecen esta doenza falecen nos primeiros días de vida.

Etioloxía

[editar | editar a fonte]

A orixe da doenza é descoñecida pero considérase que se debe a unha herdanza xenética recesiva. En 2007, a microdelección do brazo longo do cromosoma 1 describiuse como responsable desta síndrome. Pero tamén debe estar presente unha mutación xenética que se atope co diagnóstico molecular[1].

Diagnóstico diferencial

[editar | editar a fonte]

Esta patoloxía entra nun diagnóstico diferencial coa anemia de Fanconi na que a trombopenia é transitoria e non hai afectación doutras células sanguíneas; así como coa síndrome de Holt-Oram que asocia igualmente as malformacións das extremidades e as enfermidades cardíacas.

  1. "THROMBOCYTOPENIA-ABSENT RADIUS SYNDROME; TAR". Online Mendelian Inheritance in Man. Consultado o 9-6-2021. 

Véxase tamén

[editar | editar a fonte]

Bibliografía

[editar | editar a fonte]