Vés al contingut

Cromosoma 17

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Infotaula cromosomaCromosoma 17
Cromosoma humà 17. Parell després del bandeig G.
Un és de la mare i l'altre del pare.
Parell de cromosomes 17 al cariograma d'un mascle humà
Característiques
Longitud (bp)83,257,441 bp
(GRCh38)[1]
Nombre de gens1,124 (CCDS)[2]
TipusAutosoma
Posició del centròmer Submetacèntric[3]
(25.1 Mbp[4])
Llistes de gens
CCDSLlista de gens
HGNCLlista de gens
UniProtLlista de gens
NCBILlista de gens
Visualitzadors externs
EnsemblCromosoma 17
EntrezCromosoma 17
NCBICromosoma 17
UCSCCromosoma 17
Seqüències senceres d'ADN
RefSeqNC_000017 (FASTA)
GenBankCM000679 (FASTA)

El cromosoma 17 és un dels 23 parells de cromosomes del genoma humà. Les persones normalment tenen dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 17 conté més de 81 milions de parells de bases i representa entre el 2,5 i 3% del total de l'ADN nuclear.

El cromosoma 17 conté entre 1.200 i 1.500 gens. També conté el cluster homebox B.

Gens

[modifica]
Imatge del cromosoma 17 humà.

Gens que estan localitzats en el cromosoma 17:

  • ACADVL: deshidrogenasa A de l'acetil-coenzim, de cadena llarga.
  • ACTG1: actina, gamma 1
  • ASPA: aspartoacciclasa (malaltia de Canavan)
  • BRCA1: gen del càncer de pit 1
  • COL1A1: col·lagen, tipus I, alfa 1
  • ERBB2: v-erb-b2 leucèmia eritroblàstica viral, oncogen homòleg 2,
  • FLCN: foliculina
  • GALK1: galactoquinasa 1
  • GFAP: glial fibrillary acidic protein
  • KCNJ2: potassium inwardly-rectifying channel, subfamília J, membre 2
  • MYO15A: miosina XVA
  • NF1: neurofibromina 1 (neurofibromatosi, malaltia de von Recklinghausen, malaltia de Watson)
  • PMP22: proteïna perifèrica 22 de la mielina
  • SHBG: hormona sexual d'unió a la globulina
  • TP53: proteïna tumoral p53 (malaltia de Li-Fraumeni)
  • USH1G: síndrome d'Usher 1G (autosòmic recessiu)
  • RAI1: àcid retinoic induït 1
  • RARalpha: receptor alfa de l'àcid retinoic (implicat en t(15,17) juntament amb PML)
  • GRB7: receptor del factor de creixement-proteïna òssia 7
  • Diverses quimiocines CC: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18, i CCL23.

Malalties associades

[modifica]

Referències

[modifica]
  1. «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
  2. «Search results - 17[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
  3. Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. 
  4. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
Cromosomes humans

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}